Moleküler testler neden yapılır?
Tiroid nodüllerinde ince iğne biyopsisi (TİİAB) sonuçlarının yaklaşık %20–30’u “belirsiz” olarak raporlanır.
Bu durumda moleküler testler:
- Nodülün iyi huylu olup olmadığını anlamaya yardımcı olur
- Gereksiz ameliyatları önleyebilir
- Kanser riskini daha doğru sınıflandırır
Moleküler Test Nasıl Yapılır?
Moleküler testler genellikle ince iğne aspirasyon biyopsisi (TİİAB) sırasında veya sonrasında yapılır.
Uygulama adımları:
- Ultrason eşliğinde biyopsi yapılır
- Tiroid nodülünden ince bir iğne ile hücre örneği alınır
- Örnek laboratuvara gönderilir
- Hücreler özel solüsyon içinde genetik analiz için saklanır
- DNA / RNA analizi yapılır
- Hücrelerdeki gen mutasyonları ve gen füzyonları incelenir
- Sonuç raporlanır
- Nodülün iyi huylu / şüpheli / kötü huylu olma riski belirlenir
İşlem ağrısızdır ve standart biyopsi sürecinin bir parçası olarak yapılır.
İşlem ağrısızdır ve standart biyopsi sürecinin bir parçası olarak yapılır.
Tiroid moleküler testleri nelerdir?
✔ Afirma GSC
- Gen ekspresyon analizine dayanır
- Temel amacı kanser olasılığını dışlamaktır
- “Benign” sonucu geldiğinde iyi huylu olma ihtimali yüksektir
✔ ThyroSeq v3
- Yeni nesil genetik analiz (NGS) kullanır
- Mutasyon ve gen füzyonlarını detaylı inceler
- Hem tanı koymada hem de risk belirlemede yüksek doğruluk sağlar
Hangi genetik değişiklikler önemlidir?
Tiroid kanserinde en sık değerlendirilen moleküler değişiklikler:
- BRAF mutasyonu (özellikle BRAF V600E)
- RAS mutasyonları
- RET/PTC füzyonları
- PAX8/PPARG füzyonları
Moleküler testler hastalığın gidişatını (prognoz) gösterir mi?
Evet. Bazı genetik değişiklikler, hastalığın daha agresif olabileceğini gösterebilir.
⚠️ Önemli mutasyonlar:
- TERT promotör mutasyonu: Daha yüksek nüks ve ölüm riski ile ilişkilidir
- TP53 mutasyonu: Daha ileri ve agresif hastalık göstergesidir
Moleküler sınıflama neden önemlidir?
Tiroid tümörleri genetik özelliklerine göre iki ana gruba ayrılabilir:
- RAS-benzeri tümörler: Daha yavaş seyirli
- BRAF-benzeri tümörler: Daha agresif ve lenf nodu yayılımı daha sık
Moleküler testler tedaviyi nasıl değiştirir?
İleri evre veya radyoaktif iyot tedavisine dirençli hastalarda, genetik sonuca göre hedefe yönelik tedaviler uygulanabilir:
- BRAF mutasyonu: Dabrafenib + Trametinib
- RET mutasyonu: Selpercatinib, Pralsetinib
- NTRK füzyonu: Larotrectinib, Entrectinib
- ALK füzyonu: ALK inhibitörleri
Bu tedaviler “kişiye özel kanser tedavisi” yaklaşımının temelini oluşturur.
Medüller Tiroid Kanserinde Genetik Testler
Medüller tiroid kanseri (MTK) tanısı alan her hastada:
RET gen analizi mutlaka yapılmalıdır.
Eğer kalıtsal (ailesel) mutasyon saptanırsa:
- Aile bireyleri de test edilir
- Riskli bireylerde koruyucu cerrahi planlanabilir
Türkiye’de genetik yaklaşım
Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Derneği (TEMD) önerilerine göre:
- En sık RET mutasyonları Ekzon 11 ve 14’tedir
- Testler genellikle bu bölgelerden başlanarak yapılabilir
Özet
Tiroid hastalıklarında moleküler testler artık modern tiroid cerrahisinin ayrılmaz bir parçasıdır.
Bu testler sayesinde:
- Gereksiz ameliyatlar azaltılabilir
- Doğru cerrahi planlama yapılabilir
- Kişiye özel tedavi mümkün hale gelir
- Hedefe yönelik ilaç tedavileri seçilebilir
